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Weg zur HCM-Diagnose

Eine hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
ist frühzeitig oftmals schwer zu erkennen,
weil die Symptome mit anderen
Erkrankungen überlappen.1–3


 

 


Weg zur HCM-Diagnose

Eine hypertrophe Kardiomyo
pathie (HCM) ist
frühzeitig oftmals schwer
zu erkennen,
weil die Symptome mit anderen
Erkrankungen überlappen.1–3


 

 

 

Einer von 500 Erwachsenen leidet an hypertropher Kardiomyopathie (HCM).[4] Bis zur Diagnosestellung vergehen bei 25% der HCM-Patienten mindestens 3 Jahre.[5] Es wird zwischen zwei Formen der HCM unterschieden: Der hypertrophen nicht-obstruktiven Kardiomyopathie und der hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM). Eine Obstruktion liegt bei ca. 70% der HCM-Patienten vor.[6]

 

Die Differentialdiagnose der HCM ist oftmals eine Herausforderung, da die Symptome mit anderen Erkrankungen überlappen.[7-9]Daher sollte die HCM- bzw. HOCM-Diagnosestellung durch einen Kardiologen erfolgen.

Nehmen Sie eine Schlüsselrolle in der frühzeitigen HOCM-Diagnose ein und tragen Sie durch Ihr aufmerksames „Sehen“ und „Hören“ zu einer schnelleren Erkennung der HOCM bei Ihren Patienten bei.

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HCM im EKG sehen

Abnormale EKG-Befunde treten bei 75–95 % der HCM-Patienten auf.[10-12]Es gibt jedoch keine EKG-Muster, die für eine HCM charakteristisch sind. Dennoch können einige Anomalien im EKG-Befund Hinweise auf eine HCM liefern.[13-15]

Beispielhafte EKG-Anomalien einer linksventrikulären Hypertrophie:


 

Beispielhafte EKG-Anomalien einer linksventrikulären Hypertrophie:
HCM im Labor-Befund sehen

HCM im Labor-Befund sehen

Auch veränderte Laborwerte können einen Hinweis auf eine HCM liefern. Wenn die folgenden Laborparameter erhöht sind, sollten Sie u.a. an eine HCM bzw. HOCM denken:[10], [16-18]

  • NT-proBNP#
  • Kardiales Troponin*

 

HOCM hören

HOCM hören

Bei der HOCM liegt in der Regel ein auskultierbares Systolikum vor.[19] Klicken Sie auf den Button, um die typischen Herzgeräusche eines HOCM-Patienten zu hören.

"Ton-Galopp" Aufnahme von The Regents of the University of Michigan. Lizenz: CC BY-SA 3.0

In diesem Beispiel hören Sie den S4-Galopp (4. Herzton), der auf eine HOCM
hinweisen kann. Dieser entsteht in der arteriellen Füllphase aufgrund des
versteiften Ventrikels und ist am besten in der Linksseitenlage hörbar.[20]


 

Achtung

Denken Sie bei Auffälligkeiten im EKG, Labor-Befund und/oder bei Herzgeräuschen an eine HCM bzw. HOCM. Überweisen Sie Ihre Patienten bei Verdacht an einen Kardiologen.

Überweisen

Überweisen

Auch einer Ihrer Patienten zeigt Pathologien, die
auf eine HOCM hinweisen? Tragen Sie zu einer frühzei
tigen Diagnose bei und überweisen Sie Ihre
Patienten zur Abklärung zu einem
Kardiologen in der Nähe.

Früherkennung und diagnostische
Herausforderungen

Die Früherkennung einer HCM bleibt
aufgrund ihres
vielfältigen klinischen Erscheinungsbildes eine grosse Herausforderung.1, 4

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Die Beschwerden der HCM können sehr belastend sein und überschneiden sich häufig mit den Symptomen anderer Erkrankungen:4–8

Häufige Symptome
der HCM

  • Angina pectoris
  • Dyspnoe
  • Palpitationen
  • Synkope
  • Erschöpfung
  • Körperliche Belastungsintoleranz

Überlappende Erkrankungen/Störungen

  • Arrhythmien (z. B. Vorhofflimmern)
  • Hypertensive Herzerkrankung
  • Koronare Herzkrankheit
  • Infiltrative Kardiomyopathien (z. B. Amyloidose, Fabry-Syndrom)
  • Sportlerherz
  • Asthma/COPD
  • Angststörungen

Bei
25 %

der HCM-Patienten vergehen mindestens 3 Jahre bis zur Diagnosestellung.12

Bei
25 %

der HCM-Patienten vergehen mindestens 3 Jahre bis zur Diagnosestellung.12

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Das Erkennen der HCM mit ihren vielfältigen Symptomen ist

der entscheidende erste Schritt.4–8

Familienanamnese
Eine Familienanamnese und Gentests können zum Erkennen einer hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) beitragen.3, 5, 10

~50 %

der Patienten tragen vererbte
Genmutationen, die ihre HCM
verursachen. Viele sind sich
dessen jedoch nicht bewusst.3, 5, 10

~50 %

der Patienten tragen vererbte
Genmutationen, die ihre HCM
verursachen. Viele sind sich
dessen jedoch nicht bewusst.3, 5, 10

Bei bis zu 60 % der HCM-Patienten können mit Hilfe von Gentests krankheitsauslösende Mutationen nachgewiesen werden.5
 

Mit Hilfe einer Familienanamnese über 3 bis 4 Generationen können eine HCM bestätigt und Familienmitglieder identifiziert werden, bei denen ebenfalls die Gefahr einer Erkrankung besteht.5


Drei Schritte helfen bei der

Identifikation einer HCM.

 

Es ist an der Zeit, den Weg zur Diagnose der HCM zu optimieren.

Die drei entscheidenden Schritte auf dem Weg zur Diagnose einer nicht-obstruktiven oder obstruktiven HCM.

 

 

Erkennen der ersten Anzeichen4, 5
Potenzielle HCM-Indikatoren:4, 5

  • Symptome wie Dyspnoe, Angina pectoris und körperliche Belastungsintoleranz

  • Auffälliges EKG

  • Systolikum





 

 

 

Evaluieren klinischer Anzeichen bei Verdacht auf HCM5, 11
Familienanamnese:
Körperliche Untersuchung, einschliesslich:

  • Über 3 bis 4 Generationen

  • Evaluieren des Systolikums

  • Valsalva-Manöver* (aus der Hocke aufstehen, passives Beinheben)





     

 

 

Bestätigen einer möglichen Obstruktion mittels Echokardiographie und kardiale MRT5, 11,#

Eine Stress-Echokardiographie ist zu empfehlen, um:

  • die Herzanatomie zu evaluieren und zu prüfen, ob andere Auffälligkeiten vorliegen

  • durch Messung der LVOT-Gradienten die Obstruktion bei HCM zu erfassen

  • ein Mass für die Schwere der Obstruktion zu ermitteln


Fussnoten

# ≥124 ng / L gilt als auffällig

* Die Referenzwerte für kardiales Troponin I hängen vom Testverfahren ab. Die jeweils laborintern gültigen Referenzbereiche werden im Befund angegeben.[21]

 

Abkürzungen


EKG: Elektrokardiogramm; HCM: hypertrophe Kardiomyopathie; HOCM: hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie; NT-proBNP: N-terminales pro B-Typ natriuretisches Peptid.
 

Referenzen

1. Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: an analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230.

2. Wexler R, Elton T, Pleister A, Feldman D. Cardiomyopathy: an overview. Am Fam Physician. 2009;79(9):778-784.

3. Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC: Heart Failure. 2018;6(5):376-378.

4. Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. New perspectives on the prevalence of hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249–1254.

5. Salberg L, Schroeder E, McKinley G. Hypertrophic cardiomyopathy: a heart burden and challenging diagnosis. Value Health. 2016;19(3):A52.

6. Batzner A, Schäfer HJ, Borisov KV, Seggewiß H. Übersichtsarbeit: Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie, Myektomie und perkutane Septumablation bei Therapieresistenz. Dtsch Arztebl Int. 2019;116(4):4–53.

7. Canepa M, Fumagalli C, Tini G, et al. The SHaRe Investigators. Temporal trend of age at diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: An analysis of the International Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry. Circ Heart Fail. 2020;13(9):e0077230.

8. Wexler R, Elton T, Pleister A, Feldman D. Cardiomyopathy: an overview. Am Fam Physician. 2009;79(9):778–784.

9. Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Global burden of hypertrophic cardiomyopathy. JACC:Heart Failure. 2018;6(5):376–378.Daher sollte die H(O)CM-Diagnosestellung durch eine:n Kardiolog:in erfolgen.

10. Ommen SR, Mital S, Burke MA, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2020;76(25):e159–e240.

11. Antunes MO, Scudeler TL. Hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiol Heart Vasc. 2020;27:100503.

12. Maron BJ. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(7):655–668.

13. Delcrè SD, Di Donna P, Leuzzi S, et al. Relationship of ECG findings to phenotypic expression in patients with hypertrophic cardiomyopathy: a cardiac magnetic resonance study. Int J Cardiol. 2013;167(3):1038–1045.

14. White JL, Chang AM, Cesar S, et al. Can sudden cardiac death in the young be predicted and prevented? Lessons from autopsy for the emergency physician. Emergencias. 2018;30(3):194–200.

15. Chen X, Zhao T, Lu M, et al. The relationship between electrocardiographic changes and CMR features in asymptomatic or mildly symptomatic patients with hypertrophic cardiomyopathy. Int J Cardiovasc Imaging. 2014;30 Suppl 1:55–63.

16. Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023;44(37):3503–3626.

17. Deutsche Gesellschaft für Kardiologie. Akute und chronische Herzinsuffizienz. Version 2021. Verfügbar unter: 24_2021_pocket-leitlinien_herzinsuffizienz_.pdf (zuletzt aufgerufen: 22.01.2025).

18. Matthia EL, Setteducato ML, Elzeneini M, et al. Circulating Biomarkers in Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2022;11(23):e027618.

19. Newman DB, Miranda WR, Geske JB, et al. Dynamic auscultation in hypertrophic obstructive cardiomyopathy: what can we learn from a murmur? Eur Heart J. 2016;37(5):498.

20. Lecturio. Herztöne und Herzgeräusche. Verfügbar unter: Herztöne und Herzgeräusche: Physiologie | Lecturio. (zuletzt aufgerufen: 12.02.2025).

21. Mingels AM, Mills NL, Mueller C. Cardiac troponin T and I: back to basics. Eur Heart J Acute Cardiovasc Care. 2023;12(9):631–632.